Genas
PRKAR1A
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
- HGNC 9388(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000108946(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5573(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 21 kb
- Baltymas
- 381 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- CNC1
- Ankstesni simboliai
- PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
- MANE Select transkriptas
- ENST00000589228.6NM_002734.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRKAR1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Karnio kompleksas ir paveldimas nadrinių liaukų Itsenko–Kušingo sindromas
- Karnio kompleksasAutosominis dominantinis
Daugelio neoplazijų sindromas, pasireiškiantis dėmėtu odos pigmentavimu, širdies ir odos miksomomis bei nadrinių liaukų, hipofizės, skydliaukės ir sėklidžių endokriniais navikais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Reguliarus širdies ultragarsinis tyrimas miksomoms anksti aptikti, endokrininė ir sėklidžių stebėsena bei giminaičių tyrimas.
- Pirminė pigmentinė mazginė nadrinės žievės ligaAutosominis dominantinis
Mažos pigmentinės nadrinių liaukų mazgelės, kurios gamina kortizolį nepriklausomai nuo ACTH, sukeldamos Itsenko–Kušingo sindromą, tiek atskirai, tiek kaip Karnio komplekso dalis.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Biocheminis kortizolio pertekliaus tyrimas leidžia anksti atpažinti ir gydyti Itsenko–Kušingo sindromą.
Pseudohipoparatireozė ir GNAS inaktyvacijos sutrikimai
- AkrodisostozėAutosominis dominantinis
Kaulų sistemos būklė, pasireiškianti trumpomis rankomis ir pėdomis bei veido ypatybėmis, kartais su hormonų atsparumu. Ją sukelia PRKAR1A arba PDE4D variantai.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PRKAR1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,3 kb iš 21 kb geno; 1 146 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKAR1A
72
PRKAR1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 21 kb PRKAR1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRKAR1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRKAR1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Darkening of skin of the lips
- Decreased size of maxilla
- Lip freckle
- Midface retrusion
- Moon face
- Palatine myxoma
- Depressed nasal bridge
- Flat nose
Rodyti dar 25 savybių
- Open mouth
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Abnormal hard palate morphology
- Eye folds
- Eyelid nodules
- Flat face
- Gum enlargement
- Inflammation of the mouth
- Neoplasm of the pharynx
- Open bite
- Paranasal sinus neoplasm
- Tongue nodules
- Bad bite
- Broad nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Overgrowth of skullcap
- Round face
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Increased circulating cortisol level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Pigmented micronodular adrenocortical disease
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
Rodyti dar 25 savybių
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Euthyroid multinodular goiter
- Growth hormone excess
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Increased testosterone
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Underactive thyroid gland from birth
- Decreased activity of gonads
- Early onset of puberty
- Follicular thyroid carcinoma
- Papillary thyroid carcinoma
- Thyroid carcinoma
- Decreased circulating ACTH concentration
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pheochromocytoma
- Primary hypercortisolism
- Thyroid follicular hyperplasia
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Short toe
Rodyti dar 16 savybių
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Outward bow-leggedness
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Fluid accumulation in lower limbs
- Broad palm
- Dislocated radial head
- Long big toe
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of reproductive system physiology
- Absent kidney on one side
- Gonadal neoplasm
- Ovarian cyst
- Sertoli cell neoplasm
- Testicular cancer
- Undescended testes
Rodyti dar 13 savybių
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal sperm motility
- Decreased fertility in males
- Large testis
- Leydig cell neoplasia
- Low sperm count
- Menstrual irregularity
- Ovarian carcinoma
- Ovarian dermoid cyst
- Ovarian serous cystadenoma
- Previous menstrual periods stop
- Testicular adrenal rest tumor
- Abnormal uterus bleeding
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Anorexia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Esophageal tumor
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Stomach tumor
- Cancer of the pancreas
Rodyti dar 2 savybių
Laboratory abnormality
- Elevated calcitonin
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High blood phosphate levels
- High urine cortisol level
- Diabetes mellitus
- Fever
- Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRKAR1A genas: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkar1a
Dante Labs. PRKAR1A genas: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkar1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites