Característica

Hypofibrinogenemia

Decreased concentration of fibrinogen in the blood.

HPO HP:0011900

Também conhecida como: Low fibrinogen activity, Low fibrinogen level
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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45 genes associados a Hypofibrinogenemia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypofibrinogenemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor	Sempre	Em 1 doença
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Sempre	Em 1 doença
RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1	Sempre	Em 1 doença
SLC19A1solute carrier family 19 member 1	Sempre	Em 1 doença
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Sempre	Em 1 doença
PRF1perforin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
STX11syntaxin 11	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
XIAPX-linked inhibitor of apoptosis	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AHCYadenosylhomocysteinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANK1ankyrin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CD46CD46 molecule	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CFHcomplement factor H	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CFIcomplement factor I	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GNA14G protein subunit alpha 14	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
HELLPARHELLP associated long non-coding RNA	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HMOX1heme oxygenase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STXBP2syntaxin binding protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UNC13Dunc-13 homolog D	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
BCORBCL6 corepressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LYSTlysosomal trafficking regulator	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NABP1nucleic acid binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NPM1nucleophosmin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMLPML nuclear body scaffold	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RARAretinoic acid receptor alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBL1XR1TBL1X/Y related 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1	Não registado	Em 1 doença

Mostrar mais 5 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FGAfibrinogen alpha chain	Não registado	Em 1 doença
FGBfibrinogen beta chain	Não registado	Em 1 doença
FGGfibrinogen gamma chain	Não registado	Em 1 doença
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2	Não registado	Em 1 doença
NLRC4NLR family CARD domain containing 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of circulating fibrinogen

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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