Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 21 kb
Valk
381 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CNC1
Varasemad tähised
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select transkript
ENST00000589228.6NM_002734.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Carney-kompleks ja pärilik neerupealise Cushingi sündroom

    • Carney-kompleksAutosoomne dominantne

      Mitmikneoplaasia sündroom, millega kaasnevad laiguline naha pigmentatsioon, südame ja naha müksoomid ning neerupealiste, hüpofüüsi, kilpnäärme ja munandite endokriinsed kasvajad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne südame ultraheliuuring müksoomide varajaseks avastamiseks ning endokriinne ja munandite jälgimine ning sugulaste testimine.

    • Primaarne pigmenteeritud nodulaarne neerupealise koore haigusAutosoomne dominantne

      Väikesed pigmenteerunud neerupealise sõlmed, mis toodavad kortisooli ACTH-st sõltumatult ja põhjustavad Cushingi sündroomi, kas iseseisvalt või osana Carney-kompleksist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kortisooli liigtootmise biokeemiline sõeluuring võimaldab Cushingi sündroomi varakult ära tunda ja ravida.

  • Pseudohipoparatüreoidism ja GNAS-inaktivatsiooni häired

    • AkrodüsostoosAutosoomne dominantne

      Luustikuhaigus, millega kaasnevad lühikesed käed ja jalad ning näojooned, mõnikord ka hormoonresistentsus. Seda põhjustavad PRKAR1A- või PDE4D-geeni variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRKAR1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PRKAR1A. PRKAR1A ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 17, vahemikus 68 022 931 kuni 69 022 930.Kromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, otsene ahelKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, otsene ahelAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, otsene ahelARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, pöördne ahelSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, pöördne ahelWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, otsene ahelPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, pöördne ahelFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, pöördne ahelABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, pöördne ahelABCA9PRKAR1A skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 68 512 430–68 512 548, 119 alustEkson 2: 68 515 394–68 515 576, 183 alustEkson 3: 68 522 756–68 522 926, 171 alustEkson 4: 68 523 725–68 523 816, 92 alustEkson 5: 68 524 016–68 524 077, 62 alustEkson 6: 68 524 912–68 524 958, 47 alustEkson 7: 68 525 754–68 525 912, 159 alustEkson 8: 68 527 840–68 527 900, 61 alustEkson 9: 68 528 870–68 528 991, 122 alustEkson 10: 68 529 920–68 530 001, 82 alustEkson 11: 68 530 277–68 533 431, 3155 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 21 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKAR1A

72

kohad geenis PRKAR1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKAR1A 21 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAR1A geen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A geen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkar1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test