Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 36,9 kb
Baltymas
782 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select transkriptas
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERCC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ERCC3. ERCC3 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 126 775 717 iki 127 775 716.Chromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, tiesioginė grandinėTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, atvirkštinė grandinėBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, atvirkštinė grandinėCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, atvirkštinė grandinėERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, atvirkštinė grandinėMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, tiesioginė grandinėPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, atvirkštinė grandinėIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, tiesioginė grandinėMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, atvirkštinė grandinėLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, tiesioginė grandinėGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, atvirkštinė grandinėWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, tiesioginė grandinėSFT2D3ERCC3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 127 257 290–127 257 727, 438 baziųEksonas 14: 127 259 296–127 259 448, 153 baziųEksonas 13: 127 261 228–127 261 346, 119 baziųEksonas 12: 127 271 336–127 271 453, 118 baziųEksonas 11: 127 272 865–127 272 961, 97 baziųEksonas 10: 127 279 173–127 279 375, 203 baziųEksonas 9: 127 280 447–127 280 631, 185 baziųEksonas 8: 127 286 703–127 287 017, 315 baziųEksonas 7: 127 288 660–127 288 864, 205 baziųEksonas 6: 127 289 337–127 289 501, 165 baziųEksonas 5: 127 289 689–127 289 824, 136 baziųEksonas 4: 127 290 224–127 290 273, 50 baziųEksonas 3: 127 292 610–127 292 846, 237 baziųEksonas 2: 127 293 513–127 293 718, 206 baziųEksonas 1: 127 294 054–127 294 144, 91 bazė1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 36,9 kb geno; 2 349 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC3

30

ERCC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,9 kb ERCC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC3 genas: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3 genas: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test