Autosomal recessiv
Forårsaget af varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan give urin med en sødlig lugt, dårlig fødeindtagelse og, uden behandling, hjerneødem og metaboliske kriser.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at tilpasse kosten med proteinbegrænsning, nøje overvågning af leucinniveauerne og akut behandling under sygdom, hvilket kan forhindre hjerneskade.
Også kendt som
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
