Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

GM1-gangliosidose og Morquio B

Arvelige lysosomale lagringssygdomme forårsaget af varianter i GLB1, der reducerer beta-galactosidase. De viser sig enten som neurodegenerativ GM1-gangliosidose eller som Morquio B-syndrom med hovedsagelig skeletforandringer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

GM1-gangliosidose

Autosomal recessiv

Infantile, sen-infantile/juvenile og voksne former med progressiv neurologisk forværring, og hos spædbørn kirsebærrøde pletter, forstørrede organer og skeletforandringer.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er støttende; en genetisk diagnose gør det muligt at teste familiemedlemmer og få adgang til kliniske forsøg.

Analyserede gener

Også kendt som

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mucopolysaccharidose type IVB (Morquio B-syndrom)

Autosomal recessiv

Skeletforandringer svarende til Morquio A-syndrom, med lav vækst og løse led, og som regel med ringe neurologisk involvering.

Analyserede gener

Også kendt som

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium