GM1 gangliosidosis
Autoszomális recesszív
Infantile, late-infantile/juvenile and adult forms with progressive neurological decline, and in infants cherry-red spots, organ enlargement and skeletal changes.
Mit változtat a diagnózis
Treatment is supportive; a genetic diagnosis allows family testing and access to clinical trials.
Vizsgált gének
Más néven
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓Altípusok elrejtése ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
