Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Metabolic

Salla Disease (Free Sialic Acid Storage)

Inherited lysosomal storage diseases caused by SLC17A5 variants that block the export of free sialic acid from lysosomes, ranging from slowly progressive Salla disease to severe infantile disease.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 3 betegség

Salla disease

Autoszomális recesszív

Low muscle tone, developmental delay, ataxia and intellectual disability beginning in infancy and progressing slowly; more common in Finland.

Mit változtat a diagnózis

Care is supportive, including therapy and developmental support.

Vizsgált gének

Más néven

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Intermediate severe Salla disease

Autoszomális recesszív

A form between classic Salla disease and the infantile form, with more severe developmental impairment.

Más néven

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Infantile free sialic acid storage disease

Autoszomális recesszív

Severe disease from birth or before, with fetal hydrops, coarse features, organ enlargement and early death.

Vizsgált gének

Más néven

infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

További metabolic conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal