Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Salla-sygdommen (lagring af fri sialinsyre)

Arvelige lysosomale lagersygdomme forårsaget af varianter i SLC17A5, som blokerer for udtransporten af fri sialinsyre fra lysosomerne. Sygdommene spænder fra den langsomt progredierende Salla-sygdom til den svære spædbarnsform.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Salla-sygdom

Autosomal recessiv

Lav muskelspænding, forsinket udvikling, ataksi og intellektuel funktionsnedsættelse, som starter i spædbarnsalderen og udvikler sig langsomt. Hyppigere i Finland.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er støttende og omfatter terapi og udviklingsstøtte.

Analyserede gener

Også kendt som

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Mellemsvær Salla-sygdom

Autosomal recessiv

En form mellem den klassiske Salla-sygdom og spædbarnsformen, med sværere udviklingsmæssig funktionsnedsættelse.

Også kendt som

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Spædbarnsform af fri sialinsyre-lagersygdom

Autosomal recessiv

Svær sygdom fra fødslen eller tidligere, med fosterhydrops, grove ansigtstræk, forstørrede organer og tidlig død.

Analyserede gener

Også kendt som

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium