Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomalt recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan forårsage intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket talesprog, anfald og adfærdsproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at give kreatintilskud, med ornithin og kostændringer ved GAMT-mangel, hvilket kan forbedre eller forebygge symptomer ved syntesedefekterne, når behandlingen startes tidligt.
Også kendt som
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
