Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Niemann-Pick-sygdom type A og B

En arvelig lysosomal lagringssygdom forårsaget af varianter i SMPD1, som spænder fra den svære neurologiske form i spædbarnsalderen (type A) til den kroniske viscerale form (type B). Niemann-Pick type C er en anden sygdom og har sin egen rapport.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Syre-sfingomyelinasemangel, andre former

Autosomal recessiv

Omfatter den intermediære kroniske neurovisceral form, med træk mellem type A og B.

Analyserede gener

Specifikke former, der også er dækket

  • Niemann-Pick type A (infantil neurovisceral ASMD)

    Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt i spædbarnsalderen med spisevanskeligheder og hurtig neurologisk forværring, forårsaget af næsten fuldstændigt tab af syre sfingomyelinase.

    SMPD1

  • Niemann-Pick type B (kronisk viscerale ASMD)

    Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt, lave blodplader, unormale blodfedtstoffer og interstitiel lungesygdom, som begynder i barndommen eller voksenlivet, typisk uden involvering af hjernen.

    SMPD1

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium