Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 21,9 kb
Białko
382 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RACE, P504S
Transkrypt MANE Select
ENST00000335606.11NM_014324.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia enzymów peroksysomalnych i choroba Refsuma

    • Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoAAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie AMACR, które mogą powodować uszkodzenie nerwów o początku w wieku dorosłym, problemy ze wzrokiem i drgawki lub wada syntezy kwasów żółciowych w niemowlęctwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku umożliwia stosowanie diety ubogiej w kwas fitanowy i pristanowy, co może spowolnić postęp choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AMACR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie AMACR. AMACR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 33 497 108 do 34 497 107.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, nić ujemnejADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, nić dodatniejRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, nić ujemnejSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, nić ujemnejAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, nić ujemnej: 33 997 007–34 008 084, nić ujemnejC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, nić ujemnejC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, nić dodatniejSchemat AMACR: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 33 986 165–33 989 502, 3338 zasadEkson 4: 33 998 641–33 998 827, 187 zasadEkson 3: 34 004 574–34 004 734, 161 zasadEkson 2: 34 005 756–34 005 899, 144 zasadEkson 1: 34 007 773–34 008 050, 278 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 21,9 kb genu; 1149 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMACR

1

pozycja w AMACR, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,9 kb genu AMACR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. Gen AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amacr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test