Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.2
Współrzędne
Chromosom 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 36,8 kb
Białko
680 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
Transkrypt MANE Select
ENST00000366647.9NM_014236.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia enzymów peroksysomalnych i choroba Refsuma

    • Niedobór acylotransferazy glicerono-fosforanowej OAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie GNPAT, które upośledzają produkcję plazmalogenów i powodują rizomeliczną chondrodysplazję punktowaną typu 2, ze skróconymi kończynami, zaćmą i opóźnieniem rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GNPAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GNPAT. GNPAT i 14 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 230 759 593 do 231 759 592.Chromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, nić dodatniejCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, nić ujemnejC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, nić ujemnejTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, nić dodatniejARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, nić ujemnejFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, nić dodatniejTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, nić ujemnejFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, nić dodatniejGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, nić ujemnejEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, nić dodatniejSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, nić ujemnejEGLN1: 231 363 797–231 528 603, nić ujemnejTSNAX: 231 528 541–231 566 524, nić dodatniejTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, nić dodatniejTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, nić dodatniejDISC1Schemat GNPAT: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 231 241 212–231 241 456, 245 zasadEkson 2: 231 250 961–231 251 143, 183 zasadEkson 3: 231 260 507–231 260 683, 177 zasadEkson 4: 231 262 723–231 262 852, 130 zasadEkson 5: 231 265 293–231 265 420, 128 zasadEkson 6: 231 265 712–231 265 787, 76 zasadEkson 7: 231 266 014–231 266 165, 152 zasadEkson 8: 231 266 277–231 266 407, 131 zasadEkson 9: 231 267 680–231 267 903, 224 zasadEkson 10: 231 270 758–231 271 000, 243 zasadEkson 11: 231 272 312–231 272 391, 80 zasadEkson 12: 231 273 922–231 274 062, 141 zasadEkson 13: 231 275 221–231 275 320, 100 zasadEkson 14: 231 275 405–231 275 498, 94 zasadEkson 15: 231 276 135–231 276 196, 62 zasadEkson 16: 231 277 499–231 277 973, 475 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 36,8 kb genu; 2043 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNPAT

39

pozycje w GNPAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,8 kb genu GNPAT, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPAT: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnpat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test