Gen
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000178445(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2731(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p24.1
- Współrzędne
- Chromosom 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 113,3 kb
- Białko
- 1020 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- GCSP, NKH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GLDC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny
- Encefalopatia glicynowa (hiperglicynemia nieketotyczna)Autosomalne recesywne
Wywoływana przez warianty w genach GLDC, AMT lub GCSH (a w atypowej postaci także SLC6A9), które powodują wysoki poziom glicyny w mózgu i mogą prowadzić do napadów padaczkowych, obniżonego napięcia mięśniowego oraz problemów rozwojowych.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku umożliwia leczenie benzoesanem sodu i dekstrometorfanem, które mogą zmniejszać napady padaczkowe w niektórych postaciach.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu GLDC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 113,3 kb genu; 3063 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GLDC
453
pozycje w GLDC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
43 z nich (9,5%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (43 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 113,3 kb genu GLDC, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GLDC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GLDC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GLDC: glycine decarboxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gldc
Dante Labs. Gen GLDC: glycine decarboxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gldc
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni