Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q25.1
Koordinater
Kromosom 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Eksoner
56 eksoner over 54,6 kb
Protein
1 497 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BP180
Tidligere symboler
BPAG2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junksjonell 4, intermediærAutosomal recessiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COL17A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der COL17A1 står. COL17A1 og 10 gener i nærheten på kromosom 10, fra 103 558 583 til 104 558 582.Kromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, fremover-strengNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakover-strengSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, bakover-strengSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, fremover-strengSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, bakover-strengCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, fremover-strengSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, bakover-strengCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, fremover-strengGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, fremover-strengGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, bakover-strengITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, fremover-strengCFAP58Diagram av COL17A1: 56 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 104 031 286–104 032 290, 1 005 baserEkson 55: 104 032 674–104 032 754, 81 baserEkson 54: 104 032 906–104 032 968, 63 baserEkson 53: 104 033 238–104 033 375, 138 baserEkson 52: 104 033 945–104 034 334, 390 baserEkson 51: 104 034 621–104 034 767, 147 baserEkson 50: 104 035 263–104 035 373, 111 baserEkson 49: 104 035 474–104 035 563, 90 baserEkson 48: 104 036 492–104 036 632, 141 baserEkson 47: 104 037 045–104 037 113, 69 baserEkson 46: 104 037 636–104 037 773, 138 baserEkson 45: 104 038 406–104 038 528, 123 baserEkson 44: 104 039 071–104 039 121, 51 baserEkson 43: 104 039 445–104 039 519, 75 baserEkson 42: 104 039 608–104 039 640, 33 baserEkson 41: 104 039 973–104 039 999, 27 baserEkson 40: 104 040 351–104 040 410, 60 baserEkson 39: 104 041 065–104 041 118, 54 baserEkson 38: 104 041 303–104 041 344, 42 baserEkson 37: 104 041 485–104 041 538, 54 baserEkson 36: 104 042 420–104 042 455, 36 baserEkson 35: 104 043 501–104 043 581, 81 baserEkson 34: 104 043 825–104 043 860, 36 baserEkson 33: 104 045 758–104 045 793, 36 baserEkson 32: 104 046 747–104 046 773, 27 baserEkson 31: 104 047 739–104 047 810, 72 baserEkson 30: 104 048 069–104 048 104, 36 baserEkson 29: 104 049 409–104 049 471, 63 baserEkson 28: 104 050 089–104 050 124, 36 baserEkson 27: 104 050 621–104 050 656, 36 baserEkson 26: 104 050 848–104 050 901, 54 baserEkson 25: 104 051 481–104 051 516, 36 baserEkson 24: 104 052 155–104 052 217, 63 baserEkson 23: 104 053 031–104 053 135, 105 baserEkson 22: 104 053 920–104 053 982, 63 baserEkson 21: 104 054 092–104 054 118, 27 baserEkson 20: 104 054 981–104 055 007, 27 baserEkson 19: 104 055 372–104 055 401, 30 baserEkson 18: 104 055 782–104 056 003, 222 baserEkson 17: 104 056 975–104 057 172, 198 baserEkson 16: 104 058 146–104 058 190, 45 baserEkson 15: 104 059 638–104 059 718, 81 baserEkson 14: 104 060 119–104 060 280, 162 baserEkson 13: 104 061 405–104 061 473, 69 baserEkson 12: 104 062 258–104 062 329, 72 baserEkson 11: 104 063 747–104 063 818, 72 baserEkson 10: 104 064 438–104 064 596, 159 baserEkson 9: 104 070 426–104 070 569, 144 baserEkson 8: 104 072 032–104 072 079, 48 baserEkson 7: 104 073 210–104 073 245, 36 baserEkson 6: 104 074 184–104 074 231, 48 baserEkson 5: 104 076 301–104 076 429, 129 baserEkson 4: 104 077 422–104 077 526, 105 baserEkson 3: 104 078 542–104 078 586, 45 baserEkson 2: 104 080 622–104 080 684, 63 baserEkson 1: 104 085 723–104 085 880, 158 baser56504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 54,6 kb, og 4 494 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL17A1

53

posisjoner i COL17A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,6 kb av COL17A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL17A1-genet: collagen type XVII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-genet: collagen type XVII alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col17a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test