Gen
PPT1
palmitoyl-protein thioesterase 1
- HGNC 9325(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131238(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5538(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 40 072 712–40 097 252 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 24,5 kb
- Protein
- 306 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- CLN1, INCL
- Tidligere symboler
- PPT
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000642050.2NM_000310.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PPT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Nevronal ceroid lipofuscinose
- Autosomal recessiv
En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssykdom
- Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 59 gener knyttet til den
Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er PPT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 24,5 kb, og 921 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PPT1
117
posisjoner i PPT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24,5 kb av PPT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PPT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PPT1-genet: palmitoyl-protein thioesterase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppt1
Dante Labs. PPT1-genet: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppt1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker