Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q35.1-q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 21,9 kb
Protein
525 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CYP4AH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige makuladystrofier

    • Biettis krystallinske korneoretinal dystrofiAutosomal recessiv

      En recessiv netthinnedystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av CYP4V2, med glinsende krystaller i netthinnen og progressivt synstap.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose kan gi tilgang til kliniske studier med genterapi.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CYP4V2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CYP4V2 står. CYP4V2 og 9 gener i nærheten på kromosom 4, fra 185 702 515 til 186 702 514.Kromosom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakover-strengSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, fremover-strengTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, fremover-strengFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, fremover-strengCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, fremover-strengKLKB1: 186 225 424–186 258 476, fremover-strengKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, fremover-strengF11: 186 426 546–186 555 328, bakover-strengMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakover-strengMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, bakover-strengFAT1Diagram av CYP4V2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 186 191 567–186 192 037, 471 baserEkson 2: 186 194 500–186 194 612, 113 baserEkson 3: 186 196 003–186 196 088, 86 baserEkson 4: 186 196 940–186 197 130, 191 baserEkson 5: 186 197 533–186 197 602, 70 baserEkson 6: 186 198 957–186 199 083, 127 baserEkson 7: 186 201 157–186 201 342, 186 baserEkson 8: 186 205 200–186 205 302, 103 baserEkson 9: 186 208 865–186 208 999, 135 baserEkson 10: 186 209 093–186 209 272, 180 baserEkson 11: 186 210 469–186 213 463, 2 995 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 21,9 kb, og 1 578 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP4V2

34

posisjoner i CYP4V2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,9 kb av CYP4V2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP4V2-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp4v2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test