형질
Progressive loss of vision
임상 명칭: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
요약
- 다른 명칭
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 122개: Progressive loss of vision
이 유전자들의 변화는 Progressive loss of vision 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RS1retinoschisin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 82개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INVSinversin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR1complement factor H related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHR3complement factor H related 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCNdecorin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMCN1hemicentin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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