Gen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Cytogenetisk plassering: 11p15.4
Koordinater: Kromosom 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Eksoner: 13 eksoner over 6,7 kb
Protein: 563 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: LPIC, TPP-1
Tidligere symboler: CLN2, SCAR7
MANE Select-transkripsjon: ENST00000299427.12NM_000391.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les TPP1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Nevronal ceroid lipofuscinose
- Autosomal recessiv
  En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
  Ett av 57 gener knyttet til den
  En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Lysosomal lagringssykdom
- Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)
  Ett av 59 gener knyttet til den
  Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik leser en genetisk test TPP1

146

posisjoner i TPP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av TPP1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til TPP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TPP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 18 egenskaper til

Abnormality of the eye

Vis 2 egenskaper til

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TPP1-genet: tripeptidyl peptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1-genet: tripeptidyl peptidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tpp1

Én test. En livstid med svar.