Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OAT

ornithine aminotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.13
Koordinater
Kromosom 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 21,6 kb
Protein
439 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HOGA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368845.6NM_000274.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gyrat atrofi av choroidea og retina

    • Gyrat atrofi (mangel på ornitin-aminotransferase)Autosomal recessiv

      En metabolsk tilstand forårsaket av endringer i begge kopiene av OAT-genet, som fører til forhøyet ornitin og progressive områder med korioretinal atrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diett med begrenset arginin, og vitamin B6 hos personer som responderer på det, kan senke ornitin og bremse degenerasjonen av retina.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er OAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der OAT står. OAT og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 123 908 113 til 124 908 112.Kromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbCPXM2: 123 706 207–123 940 267, bakover-strengCPXM2CHST15: 124 006 115–124 093 698, bakover-strengCHST15OAT: 124 397 303–124 418 923, bakover-strengOATNKX1-2: 124 445 243–124 450 069, bakover-strengNKX1-2LHPP: 124 461 789–124 617 888, fremover-strengLHPP: 124 617 080–124 791 727, bakover-strengFAM53B: 124 619 292–124 744 475, bakover-strengFAM53BEEF1AKMT2: 124 748 149–124 791 916, bakover-strengEEF1AKMT2ABRAXAS2: 124 801 785–124 836 670, fremover-strengABRAXAS2Diagram av OAT: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 124 397 303–124 398 102, 800 baserEkson 9: 124 400 840–124 400 984, 145 baserEkson 8: 124 401 726–124 401 839, 114 baserEkson 7: 124 402 927–124 403 055, 129 baserEkson 6: 124 403 798–124 403 920, 123 baserEkson 5: 124 405 436–124 405 563, 128 baserEkson 4: 124 408 542–124 408 637, 96 baserEkson 3: 124 408 741–124 408 965, 225 baserEkson 2: 124 411 973–124 412 200, 228 baserEkson 1: 124 418 873–124 418 923, 51 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 21,6 kb, og 1 320 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OAT

133

posisjoner i OAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,8 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av OAT, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OAT-genet: ornithine aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/oat

Vancouver

Dante Labs. OAT-genet: ornithine aminotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/oat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test