Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p23.3
Koordinater
Kromosom 8: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 22,8 kb
Protein
286 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ39417, TLCD6
Tidligere symboler
EPMR, C8orf61
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331222.6NM_018941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLN8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CLN8 står. CLN8 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 1 275 180 til 2 275 179.Kromosom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737 627–1 708 476, fremover-strengDLGAP2CLN8: 1 763 789–1 786 570, fremover-strengCLN8KBTBD11-OT1: 1 763 888–1 958 627, fremover-strengKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1 823 332–1 958 642, fremover-strengARHGEF10KBTBD11: 1 973 516–2 006 937, fremover-strengKBTBD11MYOM2: 2 036 919–2 165 552, fremover-strengMYOM2Diagram av CLN8: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 763 789–1 763 885, 97 baserEkson 2: 1 770 932–1 771 597, 666 baserEkson 3: 1 780 250–1 786 570, 6 321 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 22,8 kb, og 861 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLN8

68

posisjoner i CLN8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,8 kb av CLN8, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLN8-genet: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8-genet: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cln8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test