Χαρακτηριστικό
Progressive loss of vision
Κλινική ονομασία: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας122 γονίδια που συνδέονται με το Progressive loss of vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressive loss of vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHMCHM Rab escort protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OATornithine aminotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RS1retinoschisin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP164centrosomal protein 164 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 82 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INVSinversin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEN1menin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHR1complement factor H related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHR3complement factor H related 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCNdecorin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HMCN1hemicentin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες