Gen
DCN
decorin
- HGNC 2705↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000011465↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1634↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q21.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 91 140 484–91 182 817 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 42,3 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kjent som
- DSPG2, SLRR1B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000052754.10NM_001920.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les DCN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.
Slik er DCN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 42,3 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DCN
1
posisjon i DCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 42,3 kb av DCN, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deler 1 tilstand
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 1 tilstand
- GSNgelsolinDeler 1 tilstand
- KRT12keratin 12Deler 1 tilstand
- KRT3keratin 3Deler 1 tilstand
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Deler 1 tilstand
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Deler 1 tilstand
- OVOL2ovo like zinc finger 2Deler 1 tilstand
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingDeler 1 tilstand
- PRDX3peroxiredoxin 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til DCN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DCN-genet: decorin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dcn
Dante Labs. DCN-genet: decorin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dcn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker