Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLN5

CLN5 lysosomal BMP synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q22.3
Koordinater
Kromosom 13: 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 13 kb
Protein
358 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377453.9NM_006493.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Sen infantil nevronal ceroid lipofuscinoseAutosomal recessiv

      En genetisk heterogen gruppe nevronale ceroid lipofuscinoser (NCL) som typisk debuterer i spedbarnsalderen eller tidlig barndom med svekkelse av kognitive og motoriske funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLN5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der CLN5 står. CLN5 og 6 gener i nærheten på kromosom 13, fra 76 498 599 til 77 498 598.Kromosom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3476,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbKCTD12: 76 880 175–76 886 405, bakover-strengKCTD12ACOD1: 76 948 511–76 958 638, fremover-strengACOD1: 76 992 078–77 129 589, fremover-strengCLN5: 76 992 081–77 005 117, fremover-strengCLN5FBXL3: 76 992 598–77 027 211, bakover-strengFBXL3MYCBP2: 77 042 474–77 327 105, bakover-strengMYCBP2: 77 326 905–77 326 988, bakover-strengDiagram av CLN5: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 64 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 76 992 081–76 992 271, 191 baserEkson 2: 76 995 063–76 995 228, 166 baserEkson 3: 76 995 902–76 996 127, 226 baserEkson 4: 77 000 458–77 005 117, 4 660 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 13 kb, og 1 077 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLN5

140

posisjoner i CLN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av CLN5, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLN5-genet: CLN5 lysosomal BMP synthase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cln5

Vancouver

Dante Labs. CLN5-genet: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cln5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test