Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Exons
14 exons over 55 kb
Eiwit
481 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PKBβ
MANE Select-transcript
ENST00000392038.7NM_001626.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

  • Lipodystrofie

    • Familiale partiële lipodystrofie

      Omvat de vormen door varianten in LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 en PLAAT3, die vetverlies aan armen en benen en billen veroorzaken, samen met insulineresistentie, diabetes, hoge triglyceriden en vetlever.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kunnen diabetes, triglyceriden en leverziekte vroeg worden opgespoord en behandeld, en in geselecteerde gevallen metreleptine.

  • Ernstige erfelijke insulineresistentie

    • Hypoinsulinemische hypoglykemie met lichaamshemihypertrofieAutosomaal dominant

      Lage bloedsuiker met laag insuline en ongelijkmatige lichaamsgroei, veroorzaakt door activerende AKT2-varianten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van AKT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar AKT2 zich bevindt. AKT2 en 27 genen in de buurt op chromosoom 19, van 39.757.831 tot 40.757.830.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, voorwaartse-strengLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, omgekeerde-strengDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, omgekeerde-strengFBL: 39.834.443–39.846.440, omgekeerde-strengFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, omgekeerde-strengFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, voorwaartse-strengPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, voorwaartse-strengZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, omgekeerde-strengZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, omgekeerde-strengZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, voorwaartse-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omgekeerde-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omgekeerde-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, omgekeerde-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omgekeerde-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, voorwaartse-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omgekeerde-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omgekeerde-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omgekeerde-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omgekeerde-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omgekeerde-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, voorwaartse-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, voorwaartse-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, voorwaartse-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omgekeerde-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omgekeerde-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, voorwaartse-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omgekeerde-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, voorwaartse-strengSNRPADiagram van AKT2: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 40.230.317–40.233.951, 3.635 basenExon 13: 40.235.045–40.235.147, 103 basenExon 12: 40.235.263–40.235.350, 88 basenExon 11: 40.235.890–40.236.104, 215 basenExon 10: 40.236.257–40.236.385, 129 basenExon 9: 40.237.969–40.238.091, 123 basenExon 8: 40.238.905–40.238.973, 69 basenExon 7: 40.240.045–40.240.110, 66 basenExon 6: 40.241.938–40.242.069, 132 basenExon 5: 40.242.534–40.242.687, 154 basenExon 4: 40.255.158–40.255.269, 112 basenExon 3: 40.256.926–40.257.054, 129 basenExon 2: 40.265.222–40.265.351, 130 basenExon 1: 40.285.181–40.285.345, 165 basen1410515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 55 kb van het gen; 1.446 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AKT2 leest

1

positie in AKT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 55 kb van AKT2, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AKT2-gen: AKT serine/threonine kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-gen: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akt2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen