Gen
IVD
isovaleryl-CoA dehydrogenase
- HGNC 6186(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128928(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3712(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 15,5 kb
- Eiwit
- 423 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- ACAD2, IVDH
- MANE Select-transcript
- ENST00000487418.8NM_002225.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IVD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Klassieke organische acidurieën
- IsovaleriaatacidemieAutosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door varianten in IVD, die metabole crises kunnen veroorzaken met een kenmerkende geur van 'zweterige voeten', braken en lethargie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kunt u eiwitbeperking, glycine- en carnitinesupplementen en noodzorg tijdens ziekte toepassen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IVD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 15,5 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IVD leest
162
posities in IVD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,5 kb van IVD, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IVD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IVD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IVD-gen: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ivd
Dante Labs. IVD-gen: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ivd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken