Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 15,5 kb
Baltymas
423 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ACAD2, IVDH
MANE Select transkriptas
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klasikinės organinės acidurijos

    • Izovalerinė acidemijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia IVD variantai, dėl kurių gali išsivystyti metabolinės krizės su būdingu „prakaituotų kojų“ kvapu, vėmimu ir mieguistumu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia riboti baltymų kiekį, skirti glicino ir karnitino papildų bei skubios pagalbos ligos metu.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IVD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra IVD. IVD ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 39 913 552 iki 40 913 551.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, atvirkštinė grandinėGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, tiesioginė grandinėEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, atvirkštinė grandinėSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, atvirkštinė grandinėBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, tiesioginė grandinėBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, tiesioginė grandinėPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, tiesioginė grandinėBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, atvirkštinė grandinėPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, atvirkštinė grandinėANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, atvirkštinė grandinėCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, tiesioginė grandinėRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, tiesioginė grandinėKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, tiesioginė grandinėRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, atvirkštinė grandinėRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, tiesioginė grandinėGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, atvirkštinė grandinėDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, tiesioginė grandinėC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, tiesioginė grandinėZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, atvirkštinė grandinėSPINT1: 40 843 513–40 860 274, tiesioginė grandinėSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, atvirkštinė grandinėRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, tiesioginė grandinėVPS18IVD diagrama: 12 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 405 795–40 405 971, 177 baziųEksonas 2: 40 407 636–40 407 725, 90 baziųEksonas 3: 40 407 939–40 407 990, 52 baziųEksonas 4: 40 410 628–40 410 797, 170 baziųEksonas 5: 40 411 260–40 411 353, 94 baziųEksonas 6: 40 411 555–40 411 691, 137 baziųEksonas 7: 40 412 991–40 413 087, 97 baziųEksonas 8: 40 414 889–40 414 982, 94 baziųEksonas 9: 40 415 401–40 415 482, 82 baziųEksonas 10: 40 416 078–40 416 182, 105 baziųEksonas 11: 40 416 290–40 416 362, 73 baziųEksonas 12: 40 418 130–40 421 308, 3 179 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 15,5 kb geno; 1 272 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IVD

162

IVD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,5 kb IVD geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IVD genas: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD genas: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ivd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test