Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 8,8 kb
Baltymas
438 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ACAD5, GCD
MANE Select transkriptas
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klasikinės organinės acidurijos

    • Glutarinė acidurija 1 tipoAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia GCDH variantai, dėl kurių ankstyvoje vaikystėje ligos metu gali staiga pažeisti smegenų judesių kontrolės sritis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis dietos, ribojančios lizino kiekį, skirti karnitino ir intensyviai gydyti ligos metu, o tai gali užkirsti kelią smegenų pažeidimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GCDH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GCDH. GCDH ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 395 580 iki 13 395 579.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, atvirkštinė grandinėZNF799: 12 391 949–12 441 082, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 429 706–12 441 021, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 433 103–12 484 816, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 184–12 513 854, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinėZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, atvirkštinė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinė: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinė: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, atvirkštinė grandinėTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėJUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėTHSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, tiesioginė grandinėRTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, tiesioginė grandinėGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėDAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, atvirkštinė grandinėCACNA1AGCDH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 891 160–12 891 202, 43 baziųEksonas 2: 12 891 271–12 891 395, 125 baziųEksonas 3: 12 891 487–12 891 522, 36 baziųEksonas 4: 12 891 831–12 891 974, 144 baziųEksonas 5: 12 892 116–12 892 178, 63 baziųEksonas 6: 12 893 483–12 893 653, 171 bazėEksonas 7: 12 895 992–12 896 121, 130 baziųEksonas 8: 12 896 205–12 896 421, 217 baziųEksonas 9: 12 896 910–12 897 013, 104 baziųEksonas 10: 12 897 303–12 897 428, 126 baziųEksonas 11: 12 897 703–12 897 863, 161 bazėEksonas 12: 12 899 468–12 899 999, 532 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 8,8 kb geno; 1 317 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCDH

281

GCDH geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb GCDH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCDH genas: glutaryl-CoA dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH genas: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gcdh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test