Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 71,4 kb
Baltymas
563 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MCCB, MCCCβ
MANE Select transkriptas
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klasikinės organinės acidurijos

    • 3-metilkrotonil-KoA karboksilazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia MCCC1 arba MCCC2 variantai; daugelis žmonių neturi simptomų, tačiau kai kuriems išsivysto metabolinės krizės, ypač sergant.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda suvokti su ligomis susijusią riziką ir, prireikus, gauti specialisto patarimus.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MCCC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MCCC2. MCCC2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 71 123 023 iki 72 123 022.Chromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71 455 639–71 567 820, tiesioginė grandinėBDP1MCCC2: 71 587 340–71 658 706, tiesioginė grandinėMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, tiesioginė grandinėCARTPTMAP1B: 72 107 234–72 209 565, tiesioginė grandinėMAP1BMCCC2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 587 340–71 587 554, 215 baziųEksonas 2: 71 592 926–71 592 992, 67 baziųEksonas 3: 71 596 280–71 596 364, 85 baziųEksonas 4: 71 599 659–71 599 760, 102 baziųEksonas 5: 71 602 506–71 602 633, 128 baziųEksonas 6: 71 604 356–71 604 468, 113 baziųEksonas 7: 71 626 640–71 626 753, 114 baziųEksonas 8: 71 632 121–71 632 185, 65 baziųEksonas 9: 71 634 943–71 635 042, 100 baziųEksonas 10: 71 635 151–71 635 246, 96 baziųEksonas 11: 71 641 003–71 641 075, 73 baziųEksonas 12: 71 643 819–71 643 895, 77 baziųEksonas 13: 71 646 211–71 646 277, 67 baziųEksonas 14: 71 649 097–71 649 253, 157 baziųEksonas 15: 71 650 069–71 650 183, 115 baziųEksonas 16: 71 652 669–71 652 754, 86 baziųEksonas 17: 71 656 743–71 658 706, 1 964 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 71,4 kb geno; 1 692 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MCCC2

183

MCCC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,4 kb MCCC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCCC2 genas: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2 genas: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mccc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test