Genas
MLYCD
malonyl-CoA decarboxylase
- HGNC 7150(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000103150(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23417(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 27,9 kb
- Baltymas
- 493 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- MCD, hMCD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262430.6NM_012213.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MLYCD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Klasikinės organinės acidurijos
- Malonilinė acidurijaAutosominis recesyvinis
Ją sukelia MLYCD variantai, dėl kurių gali atsirasti vystymosi vėlavimas, mažas cukraus kiekis kraujyje, širdies raumens liga ir metabolinė acidozė.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia laikytis mažai riebalų ir daug angliavandenių turinčios dietos, skirti karnitino bei stebėti širdies veiklą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas MLYCD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,1 kb iš 27,9 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MLYCD
57
MLYCD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,9 kb MLYCD geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MLYCD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MLYCD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Elevated urine malonic acid level
- Methylmalonic aciduria
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- High levels of ketone bodies
- Elevated circulating malonyl carnitine concentration
- Elevated urine suberic acid level
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MLYCD genas: malonyl-CoA decarboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mlycd
Dante Labs. MLYCD genas: malonyl-CoA decarboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mlycd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites