형질
Nerve damage causing decreased feeling and movement
임상 명칭: Sensorimotor neuropathy
요약
- 다른 명칭
- Mixed polyneuropathy, Sensorimotor peripheral neuropathy
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 107개: Nerve damage causing decreased feeling and movement
이 유전자들의 변화는 Nerve damage causing decreased feeling and movement 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 67개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B2Mbeta-2-microglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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