형질
Peripheral nerve disease
임상 명칭: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 75개: Peripheral nerve disease
이 유전자들의 변화는 Peripheral nerve disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B2Mbeta-2-microglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 35개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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