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유전자

SCN10A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 10

요약

세포유전학적 위치
3p22.2
좌표
염색체 3: 38,696,807–38,816,217 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 119.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,956개
다른 이름
Nav1.8, hPN3, SNS, PN3
MANE Select 전사체
ENST00000449082.3NM_006514.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 희귀 유전성 말초신경병증

      • 유전성 말초신경병증

        One of 233 genes linked to it

        길이가 긴 신경섬유를 건강하게 유지하는 데 필요한 여러 유전자 중 하나의 변화로 발생합니다. 이 보고서에 포함된 유전자 중 IGHMBP2와 PLEKHG5는 열성 유전 방식을 따릅니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        물리치료, 보조기 및 작업치료가 이동 능력을 유지하는 데 도움이 되며, 필요한 경우 발 기형에 대한 수술을 시행합니다. 일부 유형에서는 호흡 상태를 모니터링해야 합니다. 유전 상담을 통해 관련 유전자의 유전 양식에 따라 가족 검사를 안내받을 수 있습니다.

    SCN10A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 3, with a bracket where SCN10A sits. SCN10A and 12 genes near it on chromosome 3, from 38,256,512 to 39,256,511.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 Mb39.2 MbSLC22A13: 38,265,812–38,278,757, 정방향 strandSLC22A13SLC22A14: 38,282,294–38,318,575, 정방향 strandSLC22A14XYLB: 38,346,743–38,428,434, 정방향 strandXYLBACVR2B: 38,453,843–38,493,142, 정방향 strandACVR2BEXOG: 38,496,127–38,542,242, 정방향 strandEXOGSCN5A: 38,548,057–38,649,743, 역방향 strandSCN5ASCN10A: 38,696,807–38,816,217, 역방향 strandSCN10ASCN11A: 38,845,758–39,052,157, 역방향 strandSCN11AWDR48: 39,051,991–39,096,671, 정방향 strandWDR48GORASP1: 39,095,222–39,108,369, 역방향 strandGORASP1TTC21A: 39,107,194–39,140,973, 정방향 strandTTC21ACSRNP1: 39,141,854–39,154,852, 역방향 strandCSRNP1XIRP1: 39,183,210–39,192,660, 역방향 strandXIRP1SCN10A 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 38,696,807–38,698,562, 1,756 염기엑손 27: 38,701,839–38,702,109, 271 염기엑손 26: 38,707,279–38,707,383, 105 염기엑손 25: 38,709,478–38,709,615, 138 염기엑손 24: 38,710,844–38,710,897, 54 염기엑손 23: 38,712,161–38,712,445, 285 염기엑손 22: 38,713,958–38,714,080, 123 염기엑손 21: 38,718,653–38,718,826, 174 염기엑손 20: 38,722,258–38,722,412, 155 염기엑손 19: 38,723,430–38,723,553, 124 염기엑손 18: 38,725,174–38,725,314, 141 염기엑손 17: 38,726,606–38,727,052, 447 염기엑손 16: 38,728,542–38,728,901, 360 염기엑손 15: 38,739,515–38,739,688, 174 염기엑손 14: 38,742,291–38,742,529, 239 염기엑손 13: 38,750,073–38,750,184, 112 염기엑손 12: 38,752,219–38,752,512, 294 염기엑손 11: 38,755,788–38,755,958, 171 염기엑손 10: 38,756,674–38,756,871, 198 염기엑손 9: 38,757,018–38,757,159, 142 염기엑손 8: 38,760,681–38,760,747, 67 염기엑손 7: 38,761,192–38,761,383, 192 염기엑손 6: 38,763,505–38,763,596, 92 염기엑손 5: 38,771,279–38,771,407, 129 염기엑손 4: 38,788,956–38,789,036, 81 염기엑손 3: 38,792,050–38,792,168, 119 염기엑손 2: 38,793,741–38,794,042, 302 염기엑손 1: 38,816,037–38,816,217, 181 염기28262422201816141210864215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 119.4 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 5,871개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SCN10A 유전자를 읽는 방법

    2

    SCN10A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN10A의 전체 119.4kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The SCN10A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • 가능성 높은 병원성 2
    변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
    NM_006514.4(SCN10A):c.4201_4203del (p.Phe1401del) (opens in a new tab)Brugada syndrome가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_006514.4(SCN10A):c.2231T>A (p.Leu744Gln) (opens in a new tab)episodic pain syndrome, familial, 2가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to SCN10A

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SCN10A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN10A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 10. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn10a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN10A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn10a

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