형질
Abnormally small eyeball on both sides
임상 명칭: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
요약
- 다른 명칭
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 29개: Abnormally small eyeball on both sides
이 유전자들의 변화는 Abnormally small eyeball on both sides 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN15calpain 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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