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유전자

APOL1

apolipoprotein L1

요약

세포유전학적 위치
22q12.3
좌표
염색체 22: 36,253,133–36,267,525 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 14.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 398개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
APOL
MANE Select 전사체
ENST00000397278.8NM_003661.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 국소분절사구체경화증

    • FSGS 감수성 (APOL1)상염색체 열성

      APOL1 위험 변이 두 개(G1 또는 G2)는 특히 최근 아프리카 조상을 가진 사람들에서 국소분절사구체경화증(FSGS) 및 기타 비당뇨성 신장질환의 위험을 현저히 높입니다. 다만 이 유전자형을 가진 대부분의 사람은 신장질환이 발생하지 않습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알면 혈압과 신장 기능을 주기적으로 확인하는 데 도움이 되며, 살아 있는 신장 기증자에 대한 평가에도 참고가 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

APOL1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where APOL1 sits. APOL1 and 10 genes near it on chromosome 22, from 35,760,329 to 36,760,328.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335.8 Mb36 Mb36.2 Mb36.4 Mb36.6 MbRBFOX2: 35,738,736–36,028,824, 역방향 strandRBFOX2APOL3: 36,139,792–36,166,177, 역방향 strandAPOL3APOL4: 36,189,124–36,204,840, 역방향 strandAPOL4APOL2: 36,220,307–36,239,954, 역방향 strandAPOL2APOL1: 36,253,133–36,267,525, 정방향 strandAPOL1MYH9: 36,281,277–36,388,018, 역방향 strandMYH9TXN2: 36,466,895–36,482,072, 역방향 strandTXN2FOXRED2: 36,487,190–36,507,221, 역방향 strandFOXRED2EIF3D: 36,510,847–36,529,245, 역방향 strandEIF3DCACNG2: 36,560,857–36,703,779, 역방향 strandCACNG2IFT27: 36,741,346–36,776,309, 역방향 strandIFT27APOL1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 36,253,133–36,253,219, 87 염기엑손 2: 36,254,937–36,254,999, 63 염기엑손 3: 36,257,083–36,257,136, 54 염기엑손 4: 36,257,319–36,257,407, 89 염기엑손 5: 36,261,596–36,261,722, 127 염기엑손 6: 36,265,151–36,267,525, 2,375 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.4 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,197개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 APOL1 유전자를 읽는 방법

3

APOL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 APOL1의 전체 14.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). APOL1 gene: apolipoprotein L1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1 gene: apolipoprotein L1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/apol1

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