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유전자

PTH

parathyroid hormone

요약

세포유전학적 위치
11p15.3
좌표
염색체 11: 13,492,054–13,495,997 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 3.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 115개
다른 이름
PTH1
MANE Select 전사체
ENST00000282091.6NM_000315.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 부갑상선 및 칼슘 감지 질환

    • 가족성 부갑상선기능저하증

      부갑상선 호르몬 수치와 혈중 칼슘 수치가 낮은 상태이며, 칼슘 감지 기능 항진으로 인한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      상염색체 우성 저칼슘혈증에서는 표준 칼슘 및 비타민 D 치료가 신장의 칼슘 손실을 악화시킬 수 있으므로, 치료는 전문의의 조정이 필요합니다.

  • 갑상선암

    • 부갑상선 질환

      부갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PTH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where PTH sits. PTH and 5 genes near it on chromosome 11, from 12,994,026 to 13,994,025.Chromosome 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13.2 Mb13.4 Mb13.6 Mb13.8 MbRASSF10: 13,009,316–13,012,119, 정방향 strandRASSF10BMAL1: 13,276,647–13,388,048, 정방향 strandBMAL1BTBD10: 13,387,136–13,464,029, 역방향 strandBTBD10PTH: 13,492,054–13,495,997, 역방향 strandPTHFAR1: 13,667,462–13,732,367, 정방향 strandFAR1SPON1: 13,962,372–14,268,133, 정방향 strandSPON1PTH 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 13,492,054–13,492,666, 613 염기엑손 2: 13,492,770–13,492,860, 91 염기엑손 1: 13,495,911–13,495,997, 87 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.9 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 348개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PTH 유전자를 읽는 방법

4

PTH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PTH의 전체 3.9kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH gene: parathyroid hormone. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH gene: parathyroid hormone [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pth

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