Tratto
Abnormal hair pattern
An abnormality of the distribution of hair growth.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal distribution of hair
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal hair pattern. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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