Tratto
Tall shaped head
Nome clinico: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Riepilogo
- Detto anche
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tall shaped head. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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