Tratto
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Riepilogo
- Detto anche
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test60 geni collegati a Absent thumb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 2 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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