Tratto
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Riepilogo
- Detto anche
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test79 geni collegati a Cupped ear
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cupped ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sempre | In 1 condizione |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| QRICH1glutamine rich 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 39 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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