Tratto
Bowed calf bone
Nome clinico: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Bowed calf bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bowed calf bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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