Tratto
Holes in parietal bones
Nome clinico: Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
Riepilogo
- Detto anche
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Holes in parietal bones, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Holes in parietal bones
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Holes in parietal bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | In 4 condizioni |
| MSX2msh homeobox 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 2 condizioni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane