Tratto
Absent sperm in semen
Nome clinico: Azoospermia
Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Absent sperm in semen, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test144 geni collegati a Absent sperm in semen
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent sperm in semen. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C14orf39chromosome 14 open reading frame 39 | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Sempre | In 1 condizione |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| M1APmeiosis 1 associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sempre | In 2 condizioni |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TEX11testis expressed 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBXO43F-box protein 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KLHL10kelch like family member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 104 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH5mutS homolog 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF212ring finger protein 212 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STRCstereocilin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARandrogen receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP57cilia and flagella associated protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BPY2basic charge Y-linked 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDY1chromodomain Y-linked 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDY2Achromodomain Y-linked 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Non registrato | In 1 condizione |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM5Dlysine demethylase 5D | Non registrato | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MSH4mutS homolog 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRYPTPN13 like Y-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| PRY2PTPN13 like Y-linked 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Non registrato | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| VCYvariable charge Y-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| XKRYXK related, Y-linked (pseudogene) | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane