Tratto
Abnormal collarbone
Nome clinico: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Abnormal collarbone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal collarbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Hook-shaped collarbone16 geni
- Long collarbone15 geni
- Broad collarbone11 geni
- Straight collarbone8 geni
- Thin collarbone5 geni
- Absent/small collarbone4 geni
- Progressive clavicular acroosteolysis3 geni
- Clavicular pseudarthrosis2 geni
- Increased bone density in collarbone2 geni
- Medial widening of clavicle1 gene
- Thickened cortex of the clavicle1 gene
- Wavy collarbone1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane