Tratto
Eyelid spasm
Nome clinico: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Riepilogo
- Detto anche
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Eyelid spasm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Eyelid spasm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| ANO3anoctamin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPCAhippocalcin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THAP1THAP domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DRD5dopamine receptor D5 | Non registrato | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 2 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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