Tratto
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Riepilogo
- Detto anche
- Central apnoea
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Central apnea
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Central apnea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ARSLarylsulfatase L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Non registrato | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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