Tratto
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Riepilogo
- Detto anche
- Single brain ventricle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Holoprosencephaly, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test59 geni collegati a Holoprosencephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Holoprosencephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXA2homeobox A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 19 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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