Tratto
Disproportionately short middle portion of limb
Nome clinico: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Riepilogo
- Detto anche
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Disproportionately short middle portion of limb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Disproportionately short middle portion of limb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 2 condizioni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | In 2 condizioni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GPC6glypican 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 2 condizioni |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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