Tratto
Abnormality of fingers or toes
Nome clinico: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of digit, Digital anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Abnormality of fingers or toes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of fingers or toes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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