Tratto
Abnormality of the thumb
Nome clinico: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Abnormality of the thumb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FANCIFA complementation group I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPARTspartin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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